医学的知識

ALDH2不活性型はなぜ存在するのか?ALDH2とは?

2018年11月21日

ALDH2という遺伝子についての話

今日は少し難しい話をしていきます。

ALDH2という遺伝子についての考察です。

 

※注

この記事は私が書いたレポートの一部です。

 

新しく記事を書く時間がないので、

書いた文章をほぼそのままに引用しています。

 

私にしか書けない内容ですし、

公開時期も問題ないなずなので、

公開しておきます。

 

ALDH2の存在理由についての考察

アルコールを飲むと、心拍数が上がり、

体温が上がり、顔が赤くなることがある。

 

この現象を“アルコール紅潮反応”と呼び、

アジア人の約半数に見られることが分かっている。

 

そして今回の実験で調べたALHD2は、

アセトアルデヒドを酢酸塩に変換するので、

 

その活性型、不活性型はその人の

アルコールに対する抵抗性を示すとされている。

 

ALDH2の不活性型遺伝子は正確には

ALDH2*2と表記され、

 

アルコール紅潮反応

ALDH2*2遺伝子を持つ人に見られる現象である。

 

現在の臨床では、ジスルフィラムと呼ばれる

ALDH2*2と全く同じ働きのある薬が

アルコール依存症の治療のために使われている。

 

これはALDH2*2遺伝子を持つ人が、

アルコール依存症にならないことを利用している。

 

このALDH2*2の遺伝子頻度には、

ヒト集団間で大きくばらつきがあることが

示されており、

 

アジア集団とヨーロッパ集団を比較すると、

明らかにアジア人集団の方が

ALDH2*2遺伝子を多く持っている。

 

ここで考察したいのは、

なぜヒト集団間で遺伝子頻度にばらつきがあるのか

ということだ。(1)

 

遺伝子の変異には必ず何かしらの理由がある。

 

例えば鎌状赤血球をもたらす遺伝子を、

ホモで持っている人は成人までに死亡するが、

 

ヘテロで持っている人はマラリアにかかりにくい

かつ、通常の日常生活を送ることができる、

 

などがよい例だ。

 

遺伝子の変異は生物の進化の結果であり、

進化は環境によって妥協的に引き起こされる、

 

というのが現在の進化論に関する、

一般的な考えである。

 

環境によって生物は淘汰を受け、遺伝子は変異するが、

その変異によってもたらされる結果は、

 

必ずしも個人によい結果をもたらすわけではない

ということだ。

 

先ほどの鎌状赤血球の例で言えば、

一部の個体に鎌状赤血球という

致死的な病気を引き起こす一方で、

集団全体ではマラリアに対する耐性を得ている

 

また他の例を挙げてみると、

白人に多く見られる遺伝性の

ヘモクロマトーシスを引き起こす遺伝子は、

 

ホモ接合で持つ個体には中年期以降に

重篤な臓器不全を引き起こす一方で、

 

ヘテロ接合で持つ個体には

ペスト菌への耐性をもたらすことが明らかになっている

 

遺伝性のヘモクロマトーシスが、

ペストの流行を経験した白人に多いのは、

 

ペストの流行を生き延びるべく人が進化をした一方で、

その代償としてヘモクロマトーシスという

致死的な疾患をもたらした、

ということを示している。

 

ここで言いたいのは、

 

どんな遺伝子にも、特に劣性遺伝子には、

その変異をもたらした環境と、

その変異によってもたらされる結果の

因果関係が存在する、

 

ということだ。

 

今回のALDH2を考えてみると、

ALDH2*2の利点はアルコール依存症にならない

ということだ。

 

アルコール依存症は個人の生存にとっても、

集団全体の生存にとっても問題になることは明らかである。

 

そしてALDH2*2は、ファンコニ貧血などの

一部の疾患と関連があることが報告されているので、

何らかの異常を引き起こすリスクにもなっている。(2)

 

また、なぜALDH2*2の頻度が

ヒト集団間でばらつきがあるのか、

ということについては、一つの仮説がある。

 

それは、環境によって、

この場合は「飲料水」によって、

遺伝子変異が引き起こされた、というものだ。

 

飲料水が生死を分けることは今も昔も変わらない。

そして、かつては上水と下水の区別が難しかったので、

 

ヒトは今よりも「汚染されていない水」を

どうやって飲むのか、という問題に直面していた。

 

そして、その問題に対して、

アジア人とヨーロッパ人は異なる解決策を用意した。

 

アジア人は水を煮沸させる方法を取ったのに対し、

ヨーロッパ人は水を発酵させる手段を取ったのだ。

 

発酵によってアルコールを発生させ、

いわゆるアルコール消毒によって

きれいな飲料水を確保したのである。

 

つまり、ALDH2*2の遺伝子頻度のばらつきは、

飲料水を飲むためにアルコールを常飲するかどうか

という環境によって決まっているのだ。

 

アルコールを常飲していたヒト集団は

ALDH2*2を持つことはなかった。

 

しかし、アルコールを常飲していないヒト集団は

アルコールに対する耐性を持つ必要がなかったので、

 

ALDH2*2を持ち、

アルコール依存症という脅威に対応したのだと考える。

 

こうやって考えてみると、

ALDH2*2の方が遺伝子として正常型ではないか

という疑問も出てくる。

 

と、ここまでALDH2*2について述べてきたが、

とにかく遺伝子変異には何らかの理由が存在する

と考えることが妥当だと思う。

 

遺伝子変異が存在する以上、

何らかの存在理由があるはずだ。

 

そしてその存在理由を突き詰めていくことが、

ヒトの遺伝子研究の、

 

そしてヒトの進化をひも解いていく過程の、

面白さなのだと思う。

 

今回の実験で遺伝子の面白さを考察できたので、

実験の手伝いをしてくださった方には

感謝しかありません。

 

ありがとうございました。

 

ALDH2の参考文献

(1)Sharon M, et, al, Survival of the Sickest: The Surprising Connections Between Disease and Longevity

(https://amzn.to/2TezP9z)

 

日本語版は以下

(2)「アルデヒド分解酵素遺伝子」ALDH2が解き明かす難病の謎

http://www.kyoto-u.ac.jp/static/ja/news_data/h/h1/news6/2013/130913_1.htm

 

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